La Dermatomiosite (DM) è una malattia autoimmune caratterizzata dall’infiammazione dei piccoli vasi sanguigni dei muscoli (miosite) e della pelle (dermatite).
Il processo infiammatorio che coinvolge i muscoli e la pelle conduce nel tempo ai sintomi caratteristici di questa malattia: debolezza muscolare, dolori muscolari (mialgie) soprattutto dei muscoli delle spalle, del collo e delle gambe, le macchie sul viso, sulle palpebre, sulle nocche, sulle ginocchia e sui gomiti.
La Dermatomiosite è definita Giovanile quando i sintomi della malattia si presentano prima dei 16 anni di età.

I NUMERI DELLA DERMATOMIOSITE.

Il numero di bambini che si ammalano ogni anno di Dermatomiosite ogni non è conosciuto con esattezza, ma sembra inferiore a 4 su 1.000.000. La forma che si manifesta negli adulti ha caratteristiche cliniche e decorso diversi dalla forma giovanile.
Come nella maggior parte delle malattie autoimmuni, non conosciamo la causa esatta che provoca
la Dermatomiosite: diversi fattori genetici, ambientali e infettivi, possono interagire fra loro e determinare una maggiore suscettibilità a sviluppare tale malattia.
 
LA DIAGNOSI DI DERMATOMIOSITE.

Il sospetto diagnostico nasce dai sintomi clinici, che cominciano per lo più gradualmente e peggiorano invariabilmente.
Il sintomo iniziale è una notevole affaticabilità: il bambino si stanca molto facilmente per attività fisiche anche lievi, lamenta dolore muscolare via via più intenso e col tempo rifiuta di camminare o fare sport. Nelle fasi più avanzate è caratteristica la difficoltà nel salire le scale.
Le manifestazioni cutanee possono sia precedere che seguire l’interessamento muscolare ad intervalli variabili. Si ha di solito un eritema rosso, molto acceso, localizzato prevalentemente al volto, sulla faccia e sulle guance (eritema malare) accompagnato da gonfiore attorno agli occhi (eritema periorbitale) e anche da una colorazione violacea a livello delle palpebre superiori (eritema eliotropo). L’eritema può essere più generalizzato e coprire altre parti del corpo, può localizzarsi sopra le articolazioni, principalmente sulle nocche delle dita ma anche su ginocchia, gomiti e caviglie con la comparsa di lesioni caratteristiche definite “papule di Gottron”. Talvolta si possono sviluppare anche delle ulcerazioni della pelle. Spesso l’eritema peggiora notevolmente dopo l’esposizione al sole (fotosensibilità).
E’ possibile osservare delle alterazioni superficiali dei vasi sanguigni visibili come puntini rossi alle estremità delle unghie e delle palpebre. Quando la malattia dura da molto tempo il calcio si può depositare sotto la pelle formando dei noduli duri (calcinosi).
Nei casi più gravi e avanzati di malattia possono essere coinvolti tutti i muscoli dello scheletro (muscoli scheletrici), compresi quelli coinvolti nella respirazione, nella deglutizione e nella fonazione, pertanto è possibile che il bambino presenti difficoltà nel respirare, nel mangiare e nel parlare, con modificazioni del timbro di voce.
Gli esami di laboratorio evidenziano segni di infiammazione con aumento delle proteine della fase acuta e spiccato aumento degli enzimi muscolari.
La gravità dell’interessamento muscolare si misura valutando la forza muscolare nei diversi distretti del corpo. Il coinvolgimento dei piccoli vasi sanguigni può essere valutato tramite la capillaroscopia (un esame che studia i capillari delle dita delle mani e dei piedi).
Gli Anticorpi Antinucleo (ANA) possono essere positivi.
L’infiammazione muscolare si può visualizzare usando anche la risonanza magnetica (RMN) ma in molti casi è necessario effettuare la biopsia muscolare (rimozione di una piccola parte di muscolo) per confermare la diagnosi. Può essere inoltre necessario effettuare altri esami per scoprire un eventuale interessamento di altri organi.


LA TERAPIA.


 L’obiettivo della terapia è controllare l’infiammazione per evitare il danno irreversibile degli organi colpiti.
I farmaci più comunemente utilizzati sono i Corticosteroidi, estremamente efficaci nel controllare l’infiammazione. Possono essere somministrati per bocca o in vena se è necessario ottenere un’azione molto rapida; sono senza dubbio i farmaci che funzionano più velocemente di qualsiasi altro e possono salvare la vita di questi pazienti.
In alcuni casi il trattamento con gli steroidi può essere associato ad altri farmaci immunosoppressori come il Methotrexate o la Ciclosporina; talvolta anche l’Azatioprina, la Ciclofosfamide, e le Immunoglobuline endovena. Farmaci più recenti, quali gli agenti biologici, già in uso per altre malattie autoimmuni, sono ancora in fase di sperimentazione per il trattamento della Dermatomiosite Giovanile.
La durata di tali trattamenti farmacologici è molto variabile da un paziente all’altro e dipende dalle caratteristiche della malattia nel bambino. In alcuni casi la malattia è breve e risponde prontamente alla terapia farmacologica, mentre in altri casi può durare molto a lungo, anche per diversi anni.
Se la malattia è ben controllata la prognosi per questi bambini è di solito piuttosto favorevole. E’ altresì importante iniziare al più presto un trattamento fisioterapico.
Anche in questi pazienti è molto importante evitare l’esposizione solare.