Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia cronica autoimmune caratterizzata da una ampia gamma di anomalie immunologiche: il sistema immunitario produce auto-anticorpi che non riconoscendo più i tessuti e le cellule dell’organismo come propri li aggredisce e li distrugge. Tutto ciò provoca un’infiammazione generalizzata. Se questa infiammazione dura a lungo senza essere curata può succedere che la normale funzionalità dei tessuti venga danneggiata.
Le cause che determinano questa azione anomala del sistema immunitario non si conoscono, ma si pensa che derivino dall’azione combinata di diversi fattori genetici e ambientali.
E’ una malattia tipicamente sistemica, può cioè potenzialmente colpire diversi organi del corpo: i più frequentemente colpiti sono la pelle, le articolazioni ed il rene.
Il termine Lupus, derivante dal latino, si riferisce alle caratteristiche macchie del volto a forma di farfalla che si osserva sul viso di molti pazienti con LES e che ricordava ai primi medici le sfumature presenti sul muso dei lupi. Il termino Eritematoso, derivante dal greco, significa rosso e si riferisce al colore rosso delle macchie.

I NUMERI DEL LES.

ll LES è una malattia rara: si calcola che colpisca ogni anni circa 5 bambini ogni milione.
Si riscontra più frequentemente nella popolazione femminile che ha raggiunto l’adolescenza, assai più raramente nei maschietti che non hanno raggiunto la pubertà.

La malattia può iniziare in maniera graduale con nuovi sintomi che interessano vari organi e apparati e si manifestano nell’arco di settimane, mesi e perfino anni. : Malessere generale, stanchezza, inappetenza, perdita di peso, talvolta febbre sono in genere i primi sintomi riportati. La cute è molto spesso coinvolta: il tipico eritema a “farfalla”, che si estende fra le guance coprendo i lati del naso è presente in un terzo dei bambini. A livello della mucosa del naso e della bocca si possono avere delle lesioni ulcerate (afte). Il “rash discoide” può localizzarsi sulla faccia, il cuoio capelluto, le orecchie, il torace e le braccia è caratterizzato da chiazze rilevate ricoperte da cute che desquama. Quando le lesioni guariscono, possono rimanere delle cicatrici. Talvolta si può avere una marcata perdita di capelli (alopecia). Le dita delle mani, se esposte al freddo, possono cambiare colore e diventare rosse, bianche e infine blu (“fenomeno di Raynaud”). L’esposizione al sole può causare o peggiorare le manifestazioni a livello della pelle (“fotosensibilità”). Si possono manifestare anche dolori articolari (artralgie) o gonfiore alle articolazioni (artrite), dolori muscolari (mialgie), ecchimosi (lividi).
L’interessamento renale si può manifestare con la perdita nelle urine di proteine e sangue, difficoltà ad urinare e edemi.
Talvolta si può avere un’ infiammazione della pleura, una membrana che riveste i polmoni (pleurite), oppure un’infiammazione del pericardio, una membrana che riveste il cuore (pericardite).
Anche il sistema nervoso può essere coinvolto, con sintomi lievi (mal di testa) o più gravi (crisi convulsive) fino a vere malattie psichiatriche (psicosi).

LA DIAGNOSI DEL LES.

La diagnosi si basa su criteri clinici (cioè il riconoscimento del danno nei vari organi) ed è supportata da alcuni esami di laboratorio.
Si possono avere delle alterazioni degli esami del sangue con una diminuzione dei globuli bianchi (leucopenia), oppure una diminuzione dei globuli rossi e dell’emoglobina (anemia) o una diminuzione delle piastrine (piastrinopenia).
Gli indici di infiammazione possono essere d’aiuto: nel LES la PCR (Proteina C Reattiva) può essere normale, mentre la VES (velocità di eritrosedimentazione) è spesso molto elevata.
Il complemento è un termine collettivo per un gruppo di proteine del sangue che distruggono i batteri e regolano le reazioni immunitarie e infiammatorie. Alcune proteine del complemento (C3 e C4) si possono consumare durante il processo immunitario e bassi livelli di tali proteine indicano una malattia attiva, specialmente se vi è interessamento dei reni.
Alcuni autoanticorpi dosabili nel sangue (gli anticorpi anti-DNA ma anche gli anticorpi anti-nucleo e gli anticorpi anti-fosfolipidi) sono caratteristicamente presenti nel LES e permettono di valutare il grado di attività della malattia alla diagnosi e soprattutto durante le terapie.
Inoltre molte altre analisi (ecografie, radiografie, test funzionali, biopsie) sono utili per stabilire gli effetti del LES sui vari apparati del corpo e vengono effettuate sulla base degli elementi disponibili cu ciascun bambino.

LA TERAPIA DEL LES.

I farmaci nel LES vengono utilizzati con l’obiettivo di spegnere il processo autoimmune per evitare il danno dei vari organi via via coinvolti.
Il farmaco da utilizzare dipende quindi da quali organi ed apparati sono colpiti.
La terapia si avvale prevalentemente di farmaci anti-infiammatori ed immunosoppressori.
Tra gli antinfiammatori il cortisone è senza dubbio il più utilizzato, benché gravato da numerosi effetti collaterali soprattutto legati all’uso prolungato (incremento del peso, ipertensione, aumento della glicemia, osteoporosi).
Per questo non viene quasi mai utilizzato da solo, ma sempre associato a farmaci che agiscono in sinergia per limitare l’infiammazione in tempi più brevi e quindi ridurre la quantità di cortisone da utilizzare nel tempo.
Gli immunosoppressori più utilizzati sono l’azatioprina e il methotrexate.
Nei casi in cui si verifica un importante coinvolgimento degli organi interni (rene, polmone, sistema nervoso) esistono numerosi farmaci più potenti (micofenolato, ciclofosfamide, rituximab) che permettono il controllo della malattia e vanno valutati da caso a caso.
I bambini con LES conducono una vita assolutamente normale, frequentano la scuola e praticano attività sportiva. L’unica accortezza è legata alla esposizione solare, che va limitata al massimo utilizzando cappellini e creme protettive a schermo totale poichè, come abbiamo detto, la fotosensibilizzazione può peggiorare i sintomi.